Genetické testování pro odhalení příčiny onemocnění ledvin

Podle nové americké studie vědců z Kolumbijské univerzity geny způsobují 1 z 10 případů chronického onemocnění ledvin u dospělých. Testování DNA by tak mohlo pomoci identifikovat genetickou příčinu nemoci a efektivně ovlivnit léčbu u většiny z těchto pacientů.

Téměř 10 procent pacientů má genetickou poruchu ledvin
======================================================

Výzkumníci použili sekvenování DNA (biochemická metoda analýzy DNA) pro vyšetření genetických poruch ledvin u 3 315 jedinců s různými typy chronického onemocnění ledvin nebo v konečném stadiu selhání ledvin. Zjistili, že genetická porucha byla zodpovědná za přibližně 9 % onemocnění ledvin u účastníků studie. Testování DNA změnilo původně určenou příčinu onemocnění ledvin u 1 z 5 jedinců s genetickou diagnózou. Navíc vyšetření DNA dokázalo odhalit příčinu nemoci u 17 % účastníků, u nichž nebyla diagnóza možná na základě obvyklého klinického vyšetření.

Ve většině případů ovlivnila genetická diagnostika léčbu
=========================================================

Výsledky testování DNA měly přímý dopad na léčbu u asi 85 % ze 168 jedinců s genetickou diagnózou onemocnění ledvin, u nichž bylo zároveň možné posoudit jejich lékařské záznamy.
Asi u poloviny pacientů byla diagnostikována porucha ledvin, která postihuje i jiné orgány a vyžaduje péči od jiných odborníků. Několik (1,5 %) jedinců se dozvědělo, že mají zdravotní potíže, které nesouvisejí s jejich ledvinovým onemocněním. Ve všech těchto případech měly náhodné nálezy dopad na léčbu ledvin. Například existence predispozice k rakovině může změnit přístup k imunosupresi u pacientů s transplantací ledvin.

Může testování DNA odhalit skryté onemocnění ledvin?
======================================================

Zatímco současná studie ukazuje užitečnost testování DNA u lidí s onemocněním ledvin, další studie ze stejného pracoviště zjistila, že testování DNA u zdravých jedinců značně nadhodnotilo výskyt genetických onemocnění spojených s onemocněním ledvin. Ukazuje se tak, že testování DNA může být nejužitečnější, když je hodnoceno současně s klinickými informacemi.

Zdroj: https://www.cuimc.columbia.edu/news/patients-kidney-disease-genetic-tes…