Nový přístup k polycystické chorobě ledvin

Nový výzkum odhaluje více o mechanizmu vzniku autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin, časté příčiny selhání ledvin. Objev by mohl pomoci při vývoji nových strategií pro prevenci a léčbu této nemoci.

Dominantní a recesivní

Polycystická choroba ledvin je celosvětově čtvrtou nejčastější příčinou selhání ledvin. Vyskytuje se ve dvou formách: autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin se objevuje v dospělosti a je poměrně časté, zatímco autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin je vzácné, ale často má smrtelné následky. Uvedený výzkum vycházel ze základního zjištění, že autozomálně dominantní forma nemoci je způsobena mutací genu kódujícího bílkoviny polycystin-1 či polycystin-2, zatímco příčinou autozomálně recesivní formy je mutace genu kódujícího protein s názvem fibrocystin.

Polycystiny

Výzkumníci studovali buňky získané od pacientů trpících polycystickou chorobou ledvin. Jejich kožní buňky přeprogramovali na indukované pluripotentní kmenové buňky, tedy nespecializované kmenové buňky, které se mohou vyvinout v mnoho různých typů buněk a tkání. Když zkoumali tyto buňky pod mikroskopem, ukázalo se, že protein polycystin-2 u pacientů s autozomálně dominantní poruchou špatně plnil svoji funkci (na rozdíl od pacientů s autozomálně recesivní chorobou). Analýzou DNA zkoumaných buněk zjistili mutaci v genu, který kóduje polycystin-1, což naznačuje, že polycystin-1 podporuje správnou funkci polycystinu-2. Když totiž byla do buněk vpravena zdravá forma polycystinu-1, obě zmíněné bílkoviny fungovaly bez chyby.

Kmenové buňky pomáhají

Uvedený mechanizmus by se mohl stát základem pro budoucí možný terapeutický přístup k polycystické chorobě ledvin. Poprvé byly v tomto případě také využity indukované pluripotentní kmenové buňky ke studiu onemocnění ledvin. Přeprogramované kmenové buňky od pacientů s autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin mohou být podle autorů studie také užitečné pro testování nových léčebných postupů před tím, než budou použity přímo na pacientech.

Zdroj: http://www.nephrologynews.com/articles/109742-research-findings-point-t…

Mohlo by Vás zajímat

Zeptejte se, poradíme

Nebojte se mluvit o zdravotních problémech, které souvisejí s ledvinami. Zeptejte se nás na to, co vás zajímá a my vám poradíme. Také se můžete podívat na odpovědi na otázky, které položili jiní už před vámi, nebo si přečíst příběhy našich pacientů.

Chci se zeptat odborníka B. Braun

Zeptejte se, poradíme