Fabryho choroba

Fabryho choroba je dědičné onemocnění. Z důvodu poškozeného genu se v těle netvoří dostatek enzymu s názvem alfa-galaktosidáza. Tento enzym je v těle zodpovědný za odbourávání látek tukové povahy tzv. globotriaosyl­ceramidů (neboli GL-3), které tak nemohou být z těla odstraněny, hromadí se v cévách a způsobují mnoho zdravotních komplikací.

Nebezpečí i pro ledviny

Látka GL-3 se u pacientů s Fabryho chorobou hromadí zejména v krvi a ve stěnách krevních cév. Její množství se v průběhu času zvyšuje, což vede k zúžení cév, snížení průtoku krve a omezenému přívodu živin do tkání. Tento proces probíhá v cévách celého těla, zejména však postihuje cévy kůže, ledvin, srdce, mozku a nervového systému.

Dědičnost onemocnění

Fabryho nemoc je dědičná porucha vázaná na chromozom X. To znamená, že se choroba plně projeví u mužů, ženy bývají postiženy méně významně. Chromozom X je jedním ze dvou chromozomů, které určují pohlaví jedince. Ženy mají ve své genetické výbavě vždy dva chromozomy X, jeden získají od otce a druhý od matky. Mužské pohlaví charakterizují pohlavní chromozomy X a Y. Chromozom X je vždy zděděný od matky a chromozom Y od otce. Ženy tak mohou zdědit jeden zdravý chromozom X a jeden defektní, což je často ochrání od hlavních projevů této choroby. Avšak i zde se setkáváme s vysokou variabilitou projevů nemoci. Muži s Fabryho chorobou získají vždy jeden abnormální chromozom X, nemoc má u nich proto vždy těžší průběh.

Příznaky nemoci

U mužů se nemoc typicky projeví již v dětství, a to bolestí a pocity pálení v rukou a nohou. Často se objevují ** angiokeratomy** (červené pupínky na kůži) a snížené pocení. Onemocnění pomalu postupuje a ve věku od 30 do 45 let se objevují první komplikace zasahující ledviny, srdce a/nebo nervový systém. Běžným příznakem u těchto pacientů je prolaps mitrální chlopně. K závažnějším, ale vzácnějším komplikacím Fabryho choroby patří srdeční onemocnění a mozková mrtvice. Další příznaky mohou zahrnovat bolesti břicha, bolesti kloubů, bolesti zad v oblasti ledvin, poruchy sluchu atd. Také u žen se může objevit široké spektrum klinických projevů. Některé zůstávají zcela bez příznaků, zatímco jiné jsou postiženy stejně vážně jako muži.

Zdroj: fabry.org

18. 10. 2012 | Redakce Ledviny.cz | Nefrologie pod drobnohledem

Komentáře

Vytlačilová Marie (6. 12. 2012 — 18:52)

Po přečtení těchto řádků,jsem došla k závěru,že trpím touto nemocí.ačkoliv mě již 18let „svádí“mé obtíže na Boreliosu,kterou jsem prodělala před 18lety,ale již tenkrát mě řekli,že byla pozitivita jen mírně zvýšená.
Tč.jsem absolvovala odběr Likvoru,kde byl nález negativní.Mám bolesti celé pateře.bolesti již všech kloubů,Jsem dušná,špatně slyším – ale nevím proč to všechno je??Zhoršení hlavně v zimním období.již několik let,jsem se cítila lépe jen přez léto,jakmile nastane chladnější období začnou se objevovat obtíže a postupně s přibývající zimou se zhoršují.
Byla bych šťastná,kdyby se už objasnila moje nemoc a začala jsem se adekvátně léčit a né stále „trpět“.
Jsem zdravotní sestra,pracuji 40let ve zdravotnictví,po­máhám nemocným lidem a sama nenacházím léčbu. Děkuji.

Přidej komentář

Řádky se zalamují automaticky, emailová adresa se nezobrazuje. Všechna pole jsou povinná.