Fabryho choroba
Fabryho choroba je dědičné onemocnění. Z důvodu poškozeného genu se v těle netvoří dostatek enzymu s názvem alfa-galaktosidáza. Tento enzym je v těle zodpovědný za odbourávání látek tukové povahy tzv. globotriaosylceramidů (neboli GL-3), které tak nemohou být z těla odstraněny, hromadí se v cévách a způsobují mnoho zdravotních komplikací.
Nebezpečí i pro ledviny
Látka GL-3 se u pacientů s Fabryho chorobou hromadí zejména v krvi a ve stěnách krevních cév. Její množství se v průběhu času zvyšuje, což vede k zúžení cév, snížení průtoku krve a omezenému přívodu živin do tkání. Tento proces probíhá v cévách celého těla, zejména však postihuje cévy kůže, ledvin, srdce, mozku a nervového systému.
Dědičnost onemocnění
Fabryho nemoc je dědičná porucha vázaná na chromozom X. To znamená, že se choroba plně projeví u mužů, ženy bývají postiženy méně významně. Chromozom X je jedním ze dvou chromozomů, které určují pohlaví jedince. Ženy mají ve své genetické výbavě vždy dva chromozomy X, jeden získají od otce a druhý od matky. Mužské pohlaví charakterizují pohlavní chromozomy X a Y. Chromozom X je vždy zděděný od matky a chromozom Y od otce. Ženy tak mohou zdědit jeden zdravý chromozom X a jeden defektní, což je často ochrání od hlavních projevů této choroby. Avšak i zde se setkáváme s vysokou variabilitou projevů nemoci. Muži s Fabryho chorobou získají vždy jeden abnormální chromozom X, nemoc má u nich proto vždy těžší průběh.
Příznaky nemoci
U mužů se nemoc typicky projeví již v dětství, a to bolestí a pocity pálení v rukou a nohou. Často se objevují angiokeratomy (červené pupínky na kůži) a snížené pocení. Onemocnění pomalu postupuje a ve věku od 30 do 45 let se objevují první komplikace zasahující ledviny, srdce a/nebo nervový systém. Běžným příznakem u těchto pacientů je prolaps mitrální chlopně. K závažnějším, ale vzácnějším komplikacím Fabryho choroby patří srdeční onemocnění a mozková mrtvice. Další příznaky mohou zahrnovat bolesti břicha, bolesti kloubů, bolesti zad v oblasti ledvin, poruchy sluchu atd. Také u žen se může objevit široké spektrum klinických projevů. Některé zůstávají zcela bez příznaků, zatímco jiné jsou postiženy stejně vážně jako muži.
Zdroj: "fabry.org":http://www.fabry.org/FSIG.nsf/Pages/Fabry