Dobrý den, byla mi diagnostiko...

Poradna

Dobrý den, byla mi diagnostikována polycystoza ledvin. U rodičům se ale cysty na ledvinách nepotvrdily. Cysty jsou mnohočetné velikosti 2-4 cm na obou ledvinách. genetické testy vyloučily typ PKD 2(?).Jedná se tedy o polycystózu? Na Vašich stránkách jsem se dočetla, že se jedná výhradně o ďedičnou nemoc. Děkuji Vám.

MUDr. Zuzana Bitterová 21. 02. 2013

Dobrý den, ve Vaší informaci neuvádíte věk. Nejspíše se ale , soudím dle sonografického popisu, o polycystozu ledvin jedná. Genetická mutace PKD2 genu byla vyloučena, ale významně častější příčinou polycystozy ledvin je mutace PKD1 genu , jejíž detekce je složitější a náročnější. Též se nedá vyloučit mutace de novo, nově vzniklá spontánní mutace.