Alportův syndrom
Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje především glomeruly, drobná klubíčka jemných cévek v ledvinách, která filtrují odpadní látky z krve. Nemoc byla poprvé popsána anglickým lékařem A. C. Alportem. Alportův syndrom je způsoben změnami genů (mutací), které ovlivňují syntézu kolagenu typu IV, vláknité bílkoviny, která je důležitá pro normální strukturu a funkci glomerulů.
Jaké jsou příznaky?
Alportův syndrom vždy postihuje ledviny. Mnoho lidí má také problémy se sluchem a zrakem, protože kolagen typu IV je nezbytný pro strukturu a funkci vnitřního ucha a oka. U chlapců se onemocnění ledvin projevuje již od dětství, hlavním symptomem je přítomnost krve v moči (hematurie). Kromě toho do moči unikají i bílkoviny. Filtrace moči se postupně snižuje a dochází k selhávání ledvin. U většiny dívek se objevuje obvykle pouze mikroskopická hematurie, která může být detekována pouze pod mikroskopem. Asi u 80 % chlapců s Alportovým syndromem se objevuje oboustranná progresivní ztráta sluchu. U žen je toto riziko méně časté a obvykle se projevuje později v průběhu života.
Jak vážný je Alportův syndrom?
Alportův syndrom způsobuje postupné poškození ledvin. U všech chlapců vede až ke konečnému selhání ledvin a nutnosti dialýzy nebo transplantace, často již během dospívání nebo u mladých dospělých. U některých mužů se selhání ledvin může objevit až ve věku 40−50 let. U většiny dívek postižených syndromem se selhání ledvin nerozvíjejí. Nicméně s přibývajícím věkem se zvyšuje jeho riziko.
Léčba a výhled do budoucna
V současné době neexistuje žádná specifická léčba Alportova syndromu. Terapie a režimová doporučení jsou obdobná jako u jiných onemocnění ledvin. Transplantace je obvykle nejefektivnější metodou léčby ve fázi blížícího se selhání ledvin.
Vědci nedávno izolovali gen zodpovědný za Alportův syndrom a odhalili tři mutace tohoto genu. Tento objev nejen ulehčí diagnózu syndromu, ale otevírá možnost pro budoucí genovou terapii tohoto onemocnění.
