Genetické abnormality u dětí s onemocněním ledvin

Vědci odhalili, že významný podíl dětí s chronickým onemocněním ledvin vykazuje abnormality DNA, které bývají spojovány s neurokognitivními poruchami. Uvedené výsledky naznačují, že rutinní genetický screening dětí s chronickým onemocněním ledvin by mohl vést k dřívější a přesnější diagnóze a umožnit jejich cílenější sledování, prevenci a léčbu.

Genetické testování zpřesňuje diagnózu

U běžných klinických nálezů často nelze určit přesnou příčinu chronického onemocnění ledvin u dětí. Studie však ukazuje, že s použitím snadno dostupné metody tzv. chromozomální microarray analýzy pracující nejčastěji na principu DNA mikročipů, které umožňují vyšetřit všechny chromozomy v lidské výbavě, je možné v mnoha případech dosáhnout přesnější diagnózy a odhalit informace, které mohou pomoci definovat riziko pacienta pro jiné onemocnění, jako je např. autismus nebo cukrovka.

Abnormality DNA spojeny s mnoha dalšími poruchami

Vědecký tým provedl zmíněný genetický test u 419 dětí s chronickým onemocněním ledvin. Výsledné údaje byly porovnány s daty více než 21 tisíc zdravých dětí a dospělých jedinců. Vědci zjistili abnormality v DNA u 31 (7,4 %) z 419 dětí s chronickým onemocněním ledvin, tedy zhruba desetkrát častěji než u kontrolní skupiny zdravých jedinců. Nejčastější byly změny, které jsou spojeny s výskytem ledvinových cyst a diabetického syndromu a zvyšují náchylnost jedince mimo jiné k vrozeným vývojovým vadám ledvin, diabetu a kognitivním poruchám. Další odhalené abnormality jsou spojovány s opožděným vývojem či poruchami intelektu.

Genetické testy odhalí komplikace i kognitivní poruchy

Uvedená zjištění by podle autorů výzkumu mohla přispět ke změnám v současné klinické praxi. Rutinní genetický screening u dětí s chronickým onemocněním ledvin by mohl nejen usnadnit diagnostiku, ale také pomoci identifikovat jedince s rizikem komplikací, u nichž je zásadní včasná detekce a léčba, jako je např. diabetes. Uvedené výsledky navíc naznačují, že genetické abnormality u těchto dětí mohou ovlivňovat nejen zdraví ledvin, ale i neurologické funkce. Proto je nezbytné tyto změny zmapovat, porozumět jim a zavést do klinické praxe jako účinný nástroj v prevenci i léčbě.

Zdroje:
http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2015/04/20/dna-chronic-kidney-di… http://www.jci.org/articles/view/80877