Dobrý den, mám podezření na Al...

Poradna

Dobrý den, mám podezření na Alportův syndrom u svého tříletého syna. Je možné někde vyšetření, které bych případně zaplatil? Děkuji

MUDr. Stanislav Vojt 8. 03. 2013

Dobrý deň.

Alportov sy. je dedičné ochorenie, ktorého hlavnými rysmi je nález krvi v moči, bioptický nález na obličke a výskyt hluchoty. Pri dospelých je toto možné stanoviť vcelku bez ťažkosti. U detských pacientov je potvrdenie dg sťažené, lebo choroba ešte nie je vyvinutá a teda aj príznaky nemusí mať a robiť biopsiu obličky je tiež v tomto veku otázne, ak teda chýbaju symptomy ochorenia. Vo väčšine prípadov sa stanovuje podozrenie pri náleze Alport.sy. v rodine -vtedy je vhodné vyšetrenie všetkých príslušníkov rodiny, pátranie aj po poruchách sluchu v minulosti. Je vhodné genealogické vyšetrenie. Medzi dalšie vyš.metody patrí ORL a očné vyšetrenie.
Podozrenie na túto chorobu patrí do rúk detského nefrologa, diagnostika je však u malých detí obtiažna.