Gen zodpovědný za manifestaci Alportova sy je velmi rozsáhlý, jeho mutace se liší , takže
klinické projevy jsou individuálně rozdílné od zcela nevýznamné isolované hematurie až po
selhání ledvin.V převážně většině případů je genetická porucha vázána na chromozom X ,
takže se může vyskytovat u obou pohlaví , ale projevy nemusí být závažné.