Dobrý den, v rodině máme autos...

Poradna

Dobrý den,
v rodině máme autosomálně dominantní polycystickou chorobu ledvin. Můj otec, já, dcera.
Dceři se narodil syn, ve třech měsících byl na ultrazvuku, kde mu nic nezjistili. Můžou se u něj cysty objevit i později? Děkuji za odpověď.
Dana

MUDr. Roman Kantor 16. 12. 2019

Dobrý den.
Pravděpodobnost přenosu u syna je 50 %. První ojedinělé cysty jsou velmi často viditelné již při narození, proto negativní nález ve 3 měsících je optimistický, ale určitě bude vhodné ještě ultrazvuk zkontrolovat po nějakém delším čase. Pokud zůstane nadále negativní během dětství, nemoc se u něj neobjeví. Je možné provést i genetické testování, existuje i možnost asistované reprodukce, pomocí níž se lze vyhnout přenosu nemoci na další generaci.