Polycystické ledviny

Poradna

Dobrý den, můj otec (72 let) trpí polycystickou nemocí ledvin. Od února 2023 2x týdně podstupuje hemodialýzu. Prosím Vás, jaké vyšetření, případně s jakou pravidelností, bych měla podstoupit já jako dcera a mé děti, abychom případně včas zachytili potenciální nemoc? Nemoc je vrozená, tedy hrozba dědičnosti. Bylo by na místě i mé genetické vyšetření? Pak prosím jaké? Velmi děkuji.

MUDr. Roman Kantor 13. 09. 2023

Polycystické ledviny typu dospělých jsou dědičné onemocnění, které se přenáší na další generaci s 50% pravděpodobností. Pokud u vás na ultrazvuku nejsou přítomny cysty, pak nemoc nemáte a nemají ji ani vaše děti. V tom případě genetické vyšetření nemá smysl. Pokud cysty máte, vaše děti je budou mít s 50% pravděpodobností a pozná se to opět při vyšetření ultrazvukem. Genetické vyšetření by mělo smysl u vás a vašich dětí pouze tehdy, pokud byste vy nebo vaše děti plánovali další dítě, u něhož byste chtěli vyloučit přenos onemocnění na další generaci. Pomocí asistované reprodukce s vložením embrya bez genetické mutace, která nemoc přenáší. Jinak genetické vyšetření smysl nemá.