Zpět

Poradna

vývojové vady a dědičnost

Poradna

Dobrý den, jsem v 22 týdnu těhotenství a na genetickém vyšetření mi bylo sděleno, že miminku funguje levá ledvina a ta pravá nefunguje, protože se při vývinu nespojila s močovou trubicí a tudíž už nikdy fungovat nebude. Moc by mě zajímalo, jaké nás čeká po porodu vyšetření a četnost těchto vyšetření a taky, co to obnáší pro miminko a co pro rodiče.

MUDr. Petr Buček 13. 03. 2014

Těžko předvídat, tuto problematiku řeší specializovaná dětská urologická pracoviště. Bude záležet na vývoji dítěte. Pokud ledvina nebude mít odtok moči, lze předpokládat, že se řádně nevyvine a zbude po ní jen nefunkční zmenšená tkáň. Pokud vývoj druhé ledviny bude v pořádku, ledvina se přizpůsobí svou funkcí a plně nahradí chybějící ledvinu. V tom případě pak nebudou nutná žádná další opatření. Po porodu určitě krevní odběry budou pátrat po tom, jak ledvina funguje a ultrazvukem se zkontroluje stav zaniklé a funkční ledviny. S jedinou funkční ledvinou žije celá řada lidí a pokud fungují bez potíží, není nutné takové jedince stigmatizovat a omezovat v jejich životě. Z dětství si pamatuji stejně starého kluka, který celé dětství prožil s řadou omezení, protože měl jen jednu ledvinu. Nesměl sportovat, nesměl se nachladit, na výletech na něj učitelky dávaly pozor a matka na něj stále dohlížela. Když po se desítkách let objevil u mě jako pacient, měl zcela normálně fungující zdravou ledvinu, která jej nijak neomezovala, ale omezené dětství mu již nikdo nevrátil. Držím palce

Poradna

Dobrý den, mám 15letého syna s diagnózou Alportův syndrom. Užívá léky na vysoký krevní tlak, které mají upravit i bílkovinu v moči. Nedá se dělat ještě něco jiného, abychom snížili bílkovinu v moči, která poškozuje ledviny? Děkuji

MUDr. Roman Kantor 22. 05. 2013

Dobrý den. Přítomnost bílkoviny v moči u tohoto onemocnění není příčinou zhoršování funkce ledvin, ale známkou poškozování ledvin, které je dáno přítomností vadného kolagenu, který je produkován na základě genetické vady. Snaha o snížení proteinurie vychází z předpokladu, že nižší proteinurie svědčí pro menší poškozování ledvin. Vysoké ztráty bílkovin - řádově několik gramů denně ohoržují paicenta tzv. nefrotickým syndromem - nedostatek bílkovin v krvi, otoky nohou, hypertenze apod. Je známo, že co nejlepší kontrola krevního tlaku snižuje proteinurii a zpomaluje rychlost probíhajících nevratných změn. Bohužel u onemocnění Alportovým syndromem nemoc nedokáže dosud žádné známé opatření zastavit. U Alporotova syndromu další opatření na snížení proteinurie nejsou.